bệnh Hemophilia

Hemophilia

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX hoặc X. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Hemophilia là bệnh có tính chất di truyền lặn, gen bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh lý chỉ xuất hiện ở trẻ trai mà cực hiếm khi xuất hiện ở trẻ gái. Bệnh thường di truyền cho nên khai thác phả hệ của người mắc bệnh có thể thấy  cậu ruột hoặc ông ngoại trẻ cũng mắc bệnh tương tự.
Triệu chứng: 

Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu khác nhau tùy thuộc vào mức độ thiếu yếu tố đông máu. Nếu mức độ yếu tố đông máu thiếu hụt là rất thấp, có thể bị chảy máu tự phát. Nếu mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu ít, có thể chảy máu sau khi phẫu thuật hoặc sau các chấn thương.

Các chảy máu thứ phát bao gồm:

– Vết bầm tím sâu hặc lớn.
– Đau khớp và sưng do chảy máu nội bộ.
– Không giải thích được chảy máu hoặc bầm tím.
– Máu trong nước tiểu hoặc phân.
– Chảy máu kéo dài từ vết cắt hoặc thương tích, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc nhổ răng.
– Chảy máu cam không có nguyên nhân rõ ràng.
– Tức khớp.

Các triệu chứng xuất huyết ở trẻ nhỏ: Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều, lúc biết bò, đi. Xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Ở độ tuổi này rất khó nhận biết bệnh nên nhiều trẻ được phát hiện bệnh muộn, khi đó các tổn thương tụ máu ổ khớp có thể dẫn đến tổn thương không hồi phục ở khớp, đặc biệt là đầu gối làm thay đổi dáng đi của trẻ sau này

Biểu hiện các xét nghiệm máu : 

– Thời gian đông máu kéo dài.

– APTT dài

– Thời gian máu chảy,tiểu cầu, PT bình thường

– Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm.

+ Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A

+ Thiếu yếu tố IX là hemophilia B

1.3. Phân loại thể bệnh : 

– Yếu tố VIII/ IX < 1% : thể nặng chiếm tỉ lệ lớn >70%, chảy máu tự nhiên không liên quan đến chấn thương, thường chảy máu ở cơ, khớp, nước tiểu có máu, phân đen

– Yếu tố VIII/ IX 1-5% : thể vừa  chiếm 15%, chảy máu tự nhiên hoặc liên quan đến chấn thương nhỏ, chảy máu nanwngj sau chấn thương hoặc phẫu thuật

– Yếu tố VIII/ IX 5-30%: thể nhẹ  chiếm 15%, chảy máu sau chấn thương lớn hoặc phẫu thuật

2.1. Điều trị thay thế : 

Truyền yếu tố VIII cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khi xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%, trường hợp chảy máu đe dọa tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII/IX lên 100%. Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII/IX có thể nâng yếu tố VIII/IX lên 2%/1,6%.
Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc hay tủa lạnh VIII. Trường hợp không có sẵn các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20ml/kg/lần, nhắc lại ngày sau cho đến khi ngừng xuất huyết. 

2.2. Điều trị hỗ trợ : 

– Corticoid: có thể dùng 1 đợt corticoid ngắn ngày (<7 ngày) trong trường hợp sau khi chảy máu khớp đã cầm nhưng còn đau nhiều do phản ứng viêm

– Tác nhân ức chế tiêu sợi huyết: Tranexamic acid và EACA (epsilon amino caproic acid). Có tác dụng tốt trong điều trị chảy máu niêm mạc: chảy máu chân rằn, xuất huyết tiêu hóa. Tuy nhiên cần lưu ý không dùng trong trường hợp đái máu vì cục máu đông không tiêu có thể gây tắc ống thận, niệu quản.

– Desmopressin (còn gọi là DDAVP) có tác dụng tốt trên bệnh nhân hemophilia A mức độ nhẹ và một vài thể của bệnh von Willebrand.

– Trường hợp sưng khớp xuất huyết ổ khớp thì có thể sử dụng đá chườm để giảm đau, giảm xuất huyết

3. Chăm sóc, phòng chảy máu tái diễn, phòng bệnh

– Chăm sóc tốt để tránh mọi chấn thương.

– Tránh dùng các thuốc giảm chức năng tiểu cầu như Aspirin, kháng Histamin, thuốc tiêm bắp. Giảm đau có thể sử dụng Paracetamol hoặc kết hợp thêm với codein

– Giữ khớp ở tư thế dễ vận động, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động khớp.

– Điều trị dự phòng xuất huyết tái diễn bằng cách bổ xung định kỳ yếu tố VIII hoặc IX

– Căn cứ vào phả hệ của các gia đình có người mắc bệnh để có biện pháp hạn chế sự di truyền gen bệnh cho cá thế hệ tiếp theo