Bệnh thiếu máu nguyên nhân do tan máu (tiếp)

Rối loạn các enzym của hồng cầu:

Thiếu enzyme G6PD (glucose – 6- phosphats dehydrogenase). Hồng cầu có chức năng mang oxy nhưng nó cũng cần có một cơ chế riêng chống  lại quá trình oxy hóa  để tránh tình trạng sinh ra quá nhiều các gốc tự do. Cơ chế này được thực hiện nhờ chu trình hexose monophosphat (con đường pentoe phosphats) với sự sản xuất ra các phân tử ATP bằng con đường Embden – Mayerhof. Nếu có xuất hiện những sai sót trong quá trình khử độc các gốc tự do sẽ dẫn tới làm tan huyết do thiếu oxy  hóa và do tủa hemoglobin (tạo ra casii gọi là thể Heinz). Để tránh được điều này, trong các tế bào hồng cầu phải có một hệ thống các enzym chống lại sự oxy hóa này, trong đó quan trọng (và thường hay xảy ra quá trình thiếu hụt) là enzym G6PD – một enzym có vai trò biến từ dạng oxy hóa (NADP⁺) chuyển sang dạng khử (đây là dạng chức năng).

Huyết tán nặng có nguyên nhân là do bị thiếu bẩm sinh enzym G6PD (có khoảng 100 triệu người trên thế giới có bệnh này) thường hay gặp khi bệnh nhân sử dụng một số các loại thuốc, như thuốc chống sốt rét (primaquin), sulfonamid…

Thiếu enzym PK (puruvat kinase). Hiếm gặp hơn là tan huyết do thiếu đi G6PD. Pyruvat kinase (hay còn gọi là enzym PK) là một enzym có tác dụng thủy phân glucid trong phản ứng.

Đó là một phản ứng quan trọng nhằm tạo ra năng lượng ATP cho các tế bào hồng cầu đã trưởng thành sử dụng, bởi vì các tế bào hồng cầu này đã không còn các ty lạp thể để tổng hợp năng lượng (có mặt ở trong các tế bào hồng cầu lưới, và có khả năng khai thác năng lượng trên các phân tử lipid, các acid amin…). Nói cách khác các tế bào hồng cầu trưởng thành chỉ khai thác glucid để có năng lượng hoạt động. Thiếu các phân tử ATP, các bơm trên màng hồng cầu hoạt động không hiệu quả (mất các ion K⁺, gây ra tình trạng tích nước), gây ra các tế bào hồng cầu bị biến dạng và dễ bị tiêu hủy tại lách.

• Do các tế bào hồng cầu có chứa nhiều hemoglobin bệnh lý:

Có khoảng trên 40 loại hemoglobin bệnh lý, trong số hàng trăm hemoglobin bất thường (nhưng lại chưa gây bệnh). Tại đây chỉ nêu lên một vài hemoglobin gây ra thiếu máu huyết tán quan trọng nhất.

Hemoglobin  như tên gọi có bao gồm cả các nhân hem kết hợp với các globin ( bản chất là các protein bao gồm có hai chuỗi alpha và beta). Do vậy, sự bất thường (bệnh lý) của hemoglobin nằm ở phần globin, mà sai sót có nguồn gốc từ các gen cấu trúc nằm ở nhân của các tế bào. Đối với người, thai nhi từ tuần thứ 2-12 của bào thai đã có hemoglobin  bào thai (và được gọi lag HbF, F ở đây là viết tắt của foetale). Vào ba tháng cuối cùng của thai kỳ thì bắt đầu các phân tử HbA (A có nghĩa là adulte). Đối với trường hợp là trẻ sơ sinh thì các phân tử HbF từ nồng độ cao và sẽ làm giảm dần sau vài tháng nhường chỗ cho các phân tử HbA làm chức năng vận chuyển các phân tử oxy trong máu và cacbonic phục vụ cho quá trình hô hấp của tế bào.

copy ghi nguồn:https://healthyeatingforums.com/

link bài viết:Bệnh thiếu máu nguyên nhân do tan máu (tiếp)