Thiếu máu do rối loạn của các enzym (tiếp theo)

Rối loạn các enzym:

• Do các tế bào hồng cầu có chứa nhiều hemoglobin bệnh lý:

Có khoảng trên 40 loại hemoglobin bệnh lý, trong số hàng trăm hemoglobin bất thường (nhưng lại chưa gây bệnh). Tại đây chỉ nêu lên một vài hemoglobin gây ra thiếu máu huyết tán quan trọng nhất.

Hemoglobin  như tên gọi có bao gồm cả các nhân hem kết hợp với các globin ( bản chất là các protein bao gồm có hai chuỗi alpha và beta). Do vậy, sự bất thường (bệnh lý) của hemoglobin nằm ở phần globin, mà sai sót có nguồn gốc từ các gen cấu trúc nằm ở nhân của các tế bào. Đối với người, thai nhi từ tuần thứ 2-12 của bào thai đã có hemoglobin  bào thai (và được gọi lag HbF, F ở đây là viết tắt của foetale). Vào ba tháng cuối cùng của thai kỳ thì bắt đầu các phân tử HbA (A có nghĩa là adulte). Đối với trường hợp là trẻ sơ sinh thì các phân tử HbF từ nồng độ cao và sẽ làm giảm dần sau vài tháng nhường chỗ cho các phân tử HbA làm chức năng vận chuyển các phân tử oxy trong máu và cacbonic phục vụ cho quá trình hô hấp của tế bào.

Các bệnh có nguyên nhân là do các sai sót trong cấu trúc của hemoglobin (đa số là rơi vào các chuối beta) thể hiện bằng sự thay một acid amin này bằng một loại acid amin khác, ở một vị trí nhất định nào đó.

+HbS và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: nằm ở vị trí thứ 6 của chuỗi beta đáng ra là glutamin thì lại được thay bằng một acid amin khác, kỵ nước, là valin (bộ ba nucleotid GAA được thay bằng GUA), và HbA biến thành các HbS. Khi bị lấy đi các phân tử oxy (ở các mô) HbS bị trùng hợp lại thành các sợi xoắn, dễ dàng kết tinh, do đó làm thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu (hồng cầu chuyển thành có hình lưỡi liềm), dễ bị kết tụ lại, và dễ dàng tan ra trong các vi mạch. Đây là một loại bệnh di truyền, đa số các trường hợp là dị hợp tử , gây ra bệnh thiếu máu nhẹ và có thời gian sống kéo dài. Còn đối với những trường hợp đồng hợp tử thì rất nặng nề và có nguy cơ tử vong cao.

+ HbE: là một bệnh quan trọng thứ hai- với khoảng 30 bệnh nhân, gặp ở các quốc gia Đông Nam Á, trong đó glutamin nằm ở vị trí thứ 26 củ chuỗi beta được thay bằng các lysin.

+ HbC: các phân tử glutamin ở vị trí thứ 6 trong chuỗi beta được thay bằng các phân tử lysin. Thiếu máu nhẹ và lách của bệnh nhân to ra.

+ Nồng độ của huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH: paradoxyl noctural hemoglobinuria): đây là một bệnh xuất hiện ở những bệnh nhân có các tế bào hồng cầu đặc biệt nhạy cảm với  các bổ thể (xuất hiện ngay bên cạnh những hồng cầu bình thường), nhất là khi nồng độ pH trong cơ thể giảm xuống (thường là vào ban đêm). Cơ chế bệnh sinh đã được phát hiện  là do những đột biến thân (soma) của các tế bào hồng cầu nằm trong tủy xương, khiến cho các tế bào hồng cầu bị thiếu nhiều các phân tử protein màng mà trong đó có loại có chức năng bất hoạt thành phần của bổ thể C8. Như vậy đây là một mắc phải đưa đến quá trình mẫn bất thường của một số hồng cầu dưới tác dụng của một vài các thiếu tố của bổ thể từ đó gây ra tan máu hay huyết tán. Có mối quan hệ giữa đái huyết sắc tố về đêm với các bệnh thiếu máu bất sản tủy.

copy ghi nguồn:https://healthyeatingforums.com/

link bài viết:Thiếu máu do rối loạn của các enzym (tiếp theo)